Расширить селективный скрининг новорождённых до 34 наследственных заболеваний предложила депутат Гульдара Нурымова. Сейчас комплексное обследование малышей проводят только на выявление двух нозологий, передает «24KZ».
Парламентарий уверена, своевременная диагностика редких болезней улучшит качество жизни пациентов и снизит нагрузку на бюджет. Так, за последние 10 лет число несовершеннолетних казахстанцев с орфанными заболеваниями выросло в 2 раза. По словам Гульдары Нурымовой, лечение таких пациентов обходится в сотни миллионов тенге в год. Сейчас в стране больше 700 тысяч таких детей. При этом 90% имеют наследственные болезни.
Гульдара Нурымова, депутат Мажилиса Парламента РК:
– Основной проблемой остается недостаточная ранняя диагностика наследственных болезней обмена. Для многих НБО при своевременной диагностике существует эффективное, доступное и недорогое лечение. Например, при лейцинозе происходит полное выздоровление при своевременной диагностике и комплексном лечении. При гомоцистинурии всего нужна низкобелковая диета с витамином В6, а при болезнях с нарушением цикла мочевины – специальная диета с введением растворов соды и глюкозы. Страдает не только раннее выявление, но и при выявлении не всегда получают раннюю помощь.
Теги #скрининг #новорожденные #депутаты #24KZ #болезни #избранноеPhone: +7 (7172) 757 485
E-Mail: 24kz@khabar.kz