Столичные генетики активно внедряют передовые методы диагностики наследственных заболеваний. Речь идёт об анализе ДНК, который позволяет выявлять хромосомные и генетические отклонения у эмбриона. Такой метод активно используют в Институте репродуктивной медицины с начала этого года, передает корреспондент «24KZ».
Эти фигуры на экране компьютера, разложенные по парам и пронумерованные, – хромосомы человека. Чтобы определить их структуру и количество, врачи-генетики проводят исследование – кариотипирование. Такой тест рекомендуют парам, которые только планируют рождение ребёнка. Он помогает выявить возможные генетические аномалии у будущих родителей, способные привести к тяжёлым порокам развития плода или стать причиной замершей беременности.
Алдияр Малик, заведующий отделением ВРТ Института репродуктивной медицины:
– Если есть транслокация, то есть перестройка у одного из супругов, вероятность того, что это передастся следующему поколению, составляет от 25 до 75 процентов. Соответственно, супружеская пара начинает понимать, что естественная беременность может быть рискованной, потому что хромосомные перестройки часто выявляются только на 12-15 неделе.
Сегодня пары с такими нарушениями могут пройти программу ЭКО. С начала года столичные медики начали проводить в её рамках высокоточный анализ эмбрионов. Ещё до переноса специалисты проверяют, есть ли у эмбриона хромосомные отклонения, и выбирают для подсадки только здоровые эмбрионы.
Айгуль Мырзабекова, профессор кафедры акушерства и гинекологии №1 Медицинского университета «Астана»:
– На пятый-шестой день у эмбриона берётся несколько клеток трофэктодермы. Затем эмбриологи при помощи ПГТ-исследования и микроскопа с высоким уровнем секвенирования изучают генетический набор. Если у пациентки было несколько неудачных попыток ЭКО, есть возрастной фактор старше 35 лет или ранее случались выкидыши, мы предлагаем эту методику.
Эту технологию внедрили в одной из столичных репродуктивных клиник в январе. С тех пор генетики исследовали около тысячи эмбрионов, и у 54 процентов выявили хромосомные патологии. При этом специалисты отмечают: в Казахстане до сих пор нет единого генетического реестра населения. Поэтому учёным приходится сверять результаты своих исследований с международными базами данных.
Алдияр Малик, заведующий отделением ВРТ Института репродуктивной медицины:
– В 2023 году мы проводили постнатальную диагностику большого количества детей и выявляли различные патологии. Чтобы анализировать такие результаты, мы обращаемся к Всемирной библиотеке генетики. Есть генетическая карта мира, и Казахстан пока остаётся на ней белым пятном. Мы практически не загружаем данные в общую международную базу. По сути, мы до конца не знаем, какие наследственные особенности и генетические патологии наиболее распространены среди нашего населения.
В медицинском сообществе считают, что такой реестр поможет лучше изучить генетические особенности населения, а также заранее оценивать риски развития тех или иных заболеваний.
Теги #Казахстан #ДНК #медицина #заболевания #здоровье #наука #Новости Казахстана #24KZ #избранноеPhone: +7 (7172) 757 485
E-Mail: 24kz@khabar.kz