Как помогают людям с мукополисахаридозом в Казахстане | Диагноз

Ещё лет десять назад словосочетание «орфанная болезнь» было незнакомо большинству людей в нашей стране. Сегодня такие труднопроизносимые диагнозы как муковисцидоз или спинальная мышечная атрофия вошли в наш обиход. Пациенты объединяются и требуют от государства и общества внимания и лекарственного обеспечения, потому что, как и все остальные, хотят жить.

В этом выпуске мы вам расскажем историю одинадцатилетней малышки Енлик, которая имеет неизлечимый диагноз мукополисахаридоз.

С какими сложностями сталкивается медицинское сообщество и родители детей на пути постановки диагноза? Программа «Диагноз» – говорим честно о медицине.