loader


Елімізде сирек кездесетін дертке шалдыққан 40 мың адам бар

Оның 13 мыңы – балалар, деп хабарлайды «Хабар 24».

Ал Қазақстанда жалпы 70-ке жуық орфондық ауру түрі тіркелген. Сондай аурулардың біреуі – Ди Джорджи синдромы.

Екі жасар Жасминге дәрігерлер құрсақта жатқан кезде «Ди Джорджи синдромы бар» деген диагноз қойған. Яғни ол – өте сирек кездесетін ауру. Бұл дерт тек балаларда ғана анықталады. Мамандар оның емі жоғын айтады. Тек ай сайын арнайы терапия алып тұрады.

Мадина Тохтиева, Жасминнің анасы:

-  Дәрігерлер: «Құрсақта жатқанда жүрек ауруымен қатар Ди Джорджи синдромы болуы мүмкін», – деді. Мен сол кезде бұл ауру туралы бірінші рет естідім. Алдын алуға болар деп бірінші Алматы, содан кейін елордаға келдік. Туа сала операция жасады. Сол жерде кардиологтар тимустың жоқтығын айтты. Мұнда ай сайын біз иммуноглобулин препараттарын аламыз.

Ди Джорджи синдромы – бұл туа біткен иммунды тапшылық. Туғаннан баланың тікелей иммунитетіне жауап беретін жүйе жоқ деген сөз. Яғни кез келген ауруға бейім болуы мүмкін. «Сондықтан мұндай сырқаты бар балалар үнемі дәрігердің бақылауында болуы тиіс», – дейді.

Елена Ковзель, ҚР ДСМ штаттан тыс бас иммунолог маманы:

- Ди Джорджи синдромының өзі ауырлық дәрежесі бойынша бірнеше санатқа бөлінеді. Өкінішке орай соңғы үш жылда осындай дертке шалдыққан екі бала қайтыс болды. Себебі олардың диагнозы өте кеш анықталған. Ал Жасминнің синдромы туабітті белгілі болғандықтан, ай сайын біздің бақылауымызға келіп отырады.  Бұл ауру емделмейді. Тек иммунитетті қолдау терапиясы жасалады.

Елімізде мұндай дертке шалдыққан 10 бала бар. Сирек синдромы бар жандарға дәрі-дәрмек тегін. Биыл орфондық ауруы бар балаларды емдеуге арналған препараттардың тізімі де кеңейтілді. Мамандар сирек сырқат ерте анықталса, одан айығу мүмкін екенін айтады.

Авторлары: Айнұр Қуатқызы, Асхат Қарақойшиев

Сондай-ақ...