420.79 509.00 5.65
+7 (7172) 757 485 24kz@khabar.kz
РУС

В ДНК нашли мутацию, которая вызывает остановку сердца у младенцев

  • 406
  • UPD: 23:10, 09.07.2020
В ДНК нашли мутацию, которая вызывает остановку сердца у младенцев © EPA/FELIX KAESTLE

Австралийские молекулярные биологи открыли в гене ATAD3 редкую мутацию, которая вызывает внезапную остановку сердца у новорожденных, сообщает ТАСС.

Из-за мутации появляется вторая копия этого гена, клетки начинают производить «неправильный» белок и из-за этого клетки ребенка массово гибнут. Результаты исследования опубликовал научный журнал Med.

«Ген ATAD3 находится в той части генома, где содержится большое количество повторов. Это осложняет использование даже самых современных методик генетической диагностики. Поэтому раньше наши коллеги не замечали мутаций в этом участке ДНК», – объяснил один из авторов исследования, профессор Детского исследовательского института Мердока Дэвид Торберн.

Внезапные остановки сердца считаются одной из самых частых причин смерти новорожденных. Многие из них, как отмечает профессор Торберн, связаны с редкими мутациями в генах, которые управляют работой митохондрий, главных клеточных энергостанций.

Австралийские молекулярные биологи открыли еще одну подобную «опечатку» в ДНК, о существовании которой ученые раньше не подозревали. Исследователи изучали структуру геномов 17 новорожденных из Австралии, Японии и Новой Зеландии, которые недавно умерли от неизвестной формы митохондриальной дисфункции.

Телеканал Хабар 24