Около 40 тыс. человек с редкими заболеваниями проживают в Казахстане

В Казахстане проживают почти 40 000 человек с редкими заболеваниями. Из них 13 тысяч – дети, сообщает корреспондент «Хабар 24».

В целом, в стране зарегистрировали порядка 70 видов редких заболеваний. Синдром Ди Джорджи – одно из них.

У двухлетней Жасмин врачи диагностировали порок сердца, когда она ещё находилась в утробе матери.  А после рождения, у девочки обнаружили сопутствующее заболевание – синдром Ди Джорджи. То есть, врожденное иммунодефицитное нарушение. Болезнь редко встречающаяся и неизлечимая. Но, с таким диагнозом можно жить полноценной жизнью, если на постоянной основе получать поддерживающую терапию.

Мадина Тохтыева, мама Жасмин:

- Ежемесячно получаем препарат иммуноглобулин. В принципе, такая же, как все,  везде мы контактируем, играемся на улице со всеми. Старший ребенок есть, В садик ходит, со всеми контактирует. Всякие вирусы приносит,  нормально переносим.

Раннее выявление синдрома даёт возможность скорректировать заболевание, не допустив его осложнения, говорят врачи. Если не придерживаться специальной терапии, то организм человека не будет справляться с микробами и бактериями, и будет заложником частых инфекционных заболеваний.

Елена Ковзель,  аллерголог-иммунолог:

- Сам синдром Ди Джорджо разделяется на несколько категорий по тяжести. У нас, к сожалению, погибло за последние 3 года 2 детей, они конечно были диагностированы позже и не сравнимы с Жасмин.

В стране сейчас у 10 детей диагностирован синдром Ди Джорджи. Всего на учёте состоят 200 пациентов, включая взрослых. Лекарственные и поддерживающие препараты  они получают бесплатно. К слову, в этом году в стране расширили перечень медикаментов для лечения людей с редкими заболеваниями.

Асхат Карагойшиев.