506 детей в Шымкенте борются с орфанными заболеваниями

Жизнь с редким диагнозом. В Шымкенте зарегистрировано 506 детей с орфанными заболеваниями. Это онкогематология, муковисцидоз, системные заболевания соединительной ткани и редкие формы эпилепсии. Год назад их было почти в два раза меньше. Стали лучше выявлять, говорят врачи. И родители стали вовремя обращаться к специалистам. Это помогает затормозить ухудшения. О тех, кто каждый день сражается за жизнь в материале корреспондента «Хабар 24».

Каждое движение даётся с трудом, но для 12-летней Даны – это маленькая победа.  А ведь в полтора года девочка могла  свободно разговаривать, ходить  и очень любила петь. А потом о себе дала знать болезнь. «Синдром Ретта» каждый день словно стирал из памяти всё, что умела Дана.

Роза Беркешева, родительница:

- В 1,5 года, когда ребенок вдруг перестал держать игрушки, перестал интересоваться книгами, вроде мой ребенок, но как будто его подменили. Невропатолог посмотрела и сказала, у меня мама для вас неутешительные прогнозы.  Скорее всего у вас синдром Ретта. Но вам надо к генетику и только в Москве.

Сегодня Роза Беркешева  уже спокойно и так понятно рассказывает о редком заболевании дочери. Но когда-то для  семьи диагноз прозвучал словно приговор.  И, что делать дальше – никто не знал.  Годы ушли на то, чтобы принять это, и научиться жить с болезнью, которую невозможно вылечить.

Роза Беркешева, родительница:

- Я сейчас считаю, что приняла диагноз, ребенка приняла. Но бывают такие моменты, когда  на долю секунды у меня опускаются руки. Но это происходит очень не долго. Всё равно мы идем вперед, мы движемся.

В Шымкенте по официальным данным 506 детей с такими редкими заболеваниями. Победить болезнь чаще всего невозможно, а чтобы жить с ней, нужно огромное терпение и ежедневный труд. Медики не устают повторять: важно, как можно раньше выявить заболевание и затормозить ухудшения.

Татьяна Сазонова,  координатор по орфанным заболеваниям  Управления здравоохранения г. Шымкент:

-  В одном случае это может быть генетическая наследственность – от родителей по наследству, в некоторых случаях это может быть какая-то спонтанная мутация.  Редкие заболевания, они вообще редкие во всем мире и требуют дополнительных усилий со стороны государства.

Лечение таких детей как правило семьям не по карману. Поэтому из бюджета Шымкента только на лекарственное обеспечение выделяют в год 930 миллионов тенге. На самые дорогие препараты финансирование идет из республики. Чтобы было легче, несколько лет назад родители детей с орфанными заболеваниями объединились в фонд.  Его возглавила Роза Беркешева.

Их жизнь продлевают простые положительные эмоции. И когда Роза видит улыбку на лице Даны, она искренне счастлива. Женщина уверена, у  девочки обязательно получится вновь встать на ноги. Хотя панацеи от любого орфанного заболевания не существует, говорят врачи. Препараты лишь облегчают работу организму. Дальше жизнь ребёнка – в руках мамы и папы.

Авторы: Катерина Попкова, Нурмахан Бекмуратов