Генетический сбой: как бороться с редкими заболеваниями?

Как бороться с редкими заболеваниями, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 тысяч. Этот вопрос обсуждался на научно-практической конференции в НИИ кардиологии и внутренних болезней в Алматы, передает «Хабар 24».

Там собрались ведущие специалисты в этой области. Они говорили о диагностике и лечении орфанных болезней. Некоторые из них встречаются настолько редко, что немногие врачи могут их распознать.

Это первая республиканская конференция, которую проводят специалисты по редким заболеваниям. Она призвана привлечь внимание профессионального сообщества к вопросам диагностики и лечения пациентов с редкими, угрожающими жизни заболеваниями. Корни орфанных болезней лежат в генетике человека. 80% случаев всегда наследственные, остальные – приобретённые.  Это генетический сбой, при котором применяют ферментозаместительную терапию, говорят эксперты.

Ольга Машкунова, профессор, ведущий консультант-ревматолог:

- Эти заболевания очень редкие, проявляются разнообразными признаками – не всегда яркими, специфичными. Они могут протекать под масками других заболеваний и характеризуются неблагоприятным прогнозом. Орфанные заболевания могут проявляться поражением всех органов и систем: сердца, почек, соединительной ткани, нервной системы, кожи, органов зрения и слуха.

Сегодня в мире насчитывается около 7 тысяч орфанных болезней. Ими страдают более 350 млн жителей планеты. К примеру, болезнь Фабри диагностирована у 100 казахстанцев, 27 из них уже получили лечение. Первый случай этой болезни был зафиксирован в 2016 году специалистами из НИИ кардиологии и внутренних болезней. Сегодня институт является координационным центром по этим заболеваниям.

Маржан Абдуллаева, врач-ревматолог НИИ кардиологии и внутренних болезней:

- У нас получают два раза в год стационарное лечение для полного дообследования. По квоте, по порталу мы их кладем, полностью обследуем, диагностику проводим. Смотрим, есть осложнения или нет и делаем терапию.

Лечение данных заболеваний достаточно дорогостоящее. К примеру, на одного ребенка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 млн тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 600 тысяч тенге. Наша страна – одна из немногих в СНГ, которая полностью финансирует лечение за государственный счёт.

Авторы: Карлыгаш Менаякова, Абен Нарымбаев.