Не жди – кричи в соцсетях: как пациенты с генетическим рахитом борются за лечение в Казахстане

Что не так с системой помощи пациентам с редкими диагнозами в Казахстане? Почему лекарства люди получают только после шума в медиапространстве – постов блогеров и публикаций журналистов? Возможно ли сделать помощь орфанным пациентам системной, а не ситуативной? Об этом и не только говорили в очередном выпуске программы «Медицина KZ».

X‑сцепленный гипофосфатемический рахит – редкое генетическое заболевание, которое меняет жизнь семей навсегда. Герои выпуска рассказали, как живут сегодня в Казахстане с этим диагнозом, как, постоянно испытывая боль в костях, суставах и мышцах, они борются за лечение и за жизни своих детей. Без специализированной терапии уже в подростковом возрасте генетический рахит может привести к инвалидности. В Казахстане пациентов с таким диагнозом – единицы, и каждый случай требует особого внимания.

Автор программы Вера Захарчук рассказывает о сложностях лечения и о том, как дать ребёнку шанс на полноценную жизнь. Шанс, который зависит не только от учёных и врачей, но и от решений, принимаемых в кабинетах чиновников. От того, насколько система готова услышать не цифры в отчётах, а голоса тысяч детей и взрослых с редкими диагнозами в нашей стране.