В Казахстане, по официальным данным, проживает более 80 тысяч человек с орфанными заболеваниями. Более 20 тысяч из них – дети. Однако, по оценкам пациентских организаций, реальное число таких пациентов значительно выше. Многие до сих пор не знают о своём диагнозе и не получают необходимого лечения. Установление диагноза в нашей стране может занять месяцы, а порой и годы – болезни проявляются не сразу, а у врачей первичного звена зачастую не хватает квалификации. Нередко пациентов годами лечат от других заболеваний, теряя драгоценное время, когда ребёнок мог бы с первых дней жизни получать терапию и шанс на полноценную жизнь без инвалидного кресла.
Если педиатр заподозрит редкое заболевание, пациента направляют в координационные центры в Астане или Алматы, где могут поставить диагноз. Но что происходит дальше? Утверждённых Минздравом правил нет, маршрутизация пациента остаётся неясной. Чтобы решить эти и другие острые вопросы диагностики и лечения орфанных заболеваний, 1 июня 2024 года в Астане открылся Республиканский центр координации орфанных заболеваний. Мы отправились в Центр материнства и детства КФ UMC, на базе которого он работает, чтобы узнать, как здесь помогают пациентам, кому уже удалось оказать эффективную помощь и какие проблемы всё ещё остаются нерешёнными.
Теги #24 kz #Медицина KZ #болезни #орфанные заболевания #лечение #детиPhone: +7 (7172) 757 485
E-Mail: 24kz@khabar.kz