Жүктілік кезіндегі скрининг тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтауға мүмкіндік береді
Биыл елде сирек кездесетін дертпен ауыратын науқастардың еміне рекордтық 175 миллиард теңге бөлінді.
Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметінше, емге кететін шығынның 60 пайызына мемлекет қаржысы жұмсалады. Қазақстанда орфандық ауруларға шалдыққан 73 мыңға жуық адам тіркелген. Олардың 14 мыңға жуығы балалар. Дәрігерлердің айтуынша, ауруды неғұрлым ерте анықтау маңызды. Сол арқылы баланың толыққанды өмір сүру мүмкіндігі жоғарылайды. Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығында диагностиканың заманауи әдістері туралы айтылды. Жүктілік кезіндегі және бала туғаннан кейінгі скрининг тұқым қуалайтын сирек ауруларды ерте анықтауға мүмкіндік береді.
Елена Пак, акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығының бөлім меңгерушісі:
- Менің тәжірибемде қаңқа дисплазиясына қатысты бір жылда екі жағдай тіркелді. Бізде ерте диагностика 11-13 аптадан басталады. Тексергенде міндетті түрде бас сүйек пен іш қуысы өлшемдеріне, сан және иық сүйек ұзындыған қараймыз. Ол өлшемдер арқылы баланың қалай дамып жатқанын білеміз. Бірақ біз ерекше белгілерді ғана анықтай аламыз. Әрі қарай генетик немесе басқа мамандарға жібереміз.