Сирек кездесетін орфандық аурулардың мәселесі конференцияда талқыланды

Қазақстанда сирек ездесетін орфандық аурулар толық емделмегенімен науқастың сырқатын жеңілдетуге мүмкіндік көп.

Оған диагностика мен емдеудің озық әдістерін енгізудің арқасында қол жетіп отыр. Алматыда өткен халықаралық ғылыми-тәжірибелік конференцияда мамандар осы саладағы өзекті мәселелерді талқылады. Мысалы, бұрын жұлын бұлшық ет атрофиясы ауыр диагноз саналатын. Қазір бізде әлемдік тәжірибедегі терапияның 3 түрі қолданылады. Соның нәтижесінде науқастар өміріне төнген қауіптен арылды. Ең бастысы ауруды ерте анықтап, дер кезінде ем алған абзал. Қазіргі уақытта осы диагноз қойылған 120-дан астам науқасқа тегін медициналық көмек көрсетіледі. 

Роза Балтабаева, медицина ғылымдарының кандидаты:

- 2007 жылдан бастап аурудың патогендік ауруларды зерттеуге оның эффектісін анықтауға көп мүмкіндік туды. 2016 жылдан бері біз жалпы әлемде 3 дәрі қолданады жұлындық ми атрофиясын емдеуде. Соның барлығы Қазақстанда бар. 0830 Егер біз бұл уақытқа дейін аралықта неврологтың осмотры электромиография тағы да басқа биохимиялық анализдерді қолданатын болсақ қазір тек генетикалық тәсілді қолдану арқылы бұл диагнозды нақты дәлелдеуге болады.