Алматыда мамандар сирек кездесетін дерт түрлерін талқылады

10 мың адамның біреуінде ғана кездесетін сирек аурулармен қалай күресуге болады?

Алматыдағы Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтында өткен ғылыми-тәжірибелік конференцияда осы мәселе талқыланды.

Мамандар орфандық ауруларды ерте анықтап, емдеу жолдары туралы пікір алмасты. 

Бұл – сирек кездесетін ауруларды емдейтін мамандар ұйымдастырып отырған алғашқы республикалық конференция. Мақсаты – адам өміріне қауіпті дертті диагностикалау мен емдеу мәселелеріне кәсіби қауымдастықтың назарын аудару. Орфандық аурулар адам генетикасымен тығыз байланысты. 80%-і тұқым қуаласа, қалғаны жүре пайда болады. Мұндай генетикалық ауытқулар кезінде алмастырушы ферменттік терапия қолданылады, - дейді мамандар. 

Ольга Машкунова, профессор, «Кардиология және ішкі аурулар» ҒЗИ жетекші ревматолог-кеңесшісі:

- Бұл аурулар өте сирек кездеседі және белгілері әртүрлі, анық немесе нақты емес болуы мүмкін. Олар басқа аурулар сияқты жүріп, қолайсыз болжаммен сипатталады. Орфанды аурулар сүрек, бүйрек, дәнекер тін, жүйке жүйесі, тері, көру және есту қабілеті секілді барлық мүшелер мен жүйелерді зақымдайды.

Бүгінгі таңда әлемде орфандық аурулардың 7 мыңға жуық түрі бар. Олардан Жер шарының 350 миллионнан астам тұрғыны зардап шегіп отыр. Мысалы, 100 қазақстандық Фабри дертіне шалдықса, оның 27 бүгінде ем алып шықты. Елімізде бұл ауруды алғаш рет 2016 жылы Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтының мамандары анықтаған. Бүгінгі таңда институт осы аурулар бойынша үйлестіруші орталыққа айналды.   

Маржан Абдуллаева, «Кардиология және ішкі аурулар» ҒЗИ ревматолог-дәрігері:

- Толық тексерілу үшін бізге келіп жылына 2 рет стационарлық ем қабылдайды. Квотамен, порталмен келген науқастарды жатқызып, диагностика жасап асқыну бар ма, жоқ па – соны тексереміз. Содан соң терапия тағайындаймыз.

Мұндай ауруларды емдеу өте қымбат. Мысалы, бір балаға республикалық бюджеттен жылына 40 миллионнан 80 миллион теңгеге дейін қаражат бөлінеді. Себебі бір ампуласының құны 300 мың мен 600 мың теңге аралығында тұрады. Қазақстан – емдеуді мемлекет есебінен жасап отырған ТМД-ғы санаулы елдердің бірі.

Авторлары: Ұлан Нарынбек, Әбен Нарымбаев.